Oleh : Windra Bangun S
BAB
II
PEMBAHASAN
A.
Kelainan
Konginental
Kelainan
kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak
kehidupan hasiI konsepsi sel telur. Kelainan kongenital dapat merupakan sebab
penting terjadinya abortus, lahir mati atau kematian segera setelah lahir.
Kematian bayi dalam bulan-bulan pertama kehidupannya sering diakibatkan oleh
kelainan kongenital yang cukup berat, hal ini seakan-akan merupakan suatu
seleksi alamu terhadap kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan. Bayi yang dilahirkan
dengan kelainan kongenitaI besar, umumnya akan dilahirkan sebagai bayi berat
lahir rendah bahkan sering pula sebagai bayi kecil untuk masa kehamilannya.
Bayi berat lahir rendah dengan kelainan kongenital berat, kira-kira 20%
meninggal dalam minggu pertama kehidupannya. Disamping pemeriksaan fisik,
radiologik dan laboratorik untuk menegakkan diagnose kelainan kongenital
setelah bayi lahir, dikenal pula adanya diagnosisi pre/- ante natal kelainan
kongenital dengan beberapa cara pemeriksaan tertentu misalnya pemeriksaan
ultrasonografi, pemeriksaan air ketuban dan darah janin.
B.
Angka Kejadian
Kelainan Konginental
Kelainan
kongenital pada bayi baru lahir dapat berupa satu jenis kelainan saja atau
dapat pula berupa beberapa kelainan kongenital secara bersamaan sebagai
kelainan kongenital multipel. Kadang-kadang suatu kelainan kongenital belum
ditemukan atau belum terlihat pada waktu bayi lahir, tetapi baru ditemukan
beberapa waktu setelah kelahiran bayi. Sebaliknya dengan kermajuan tehnologi kedokteran,kadang-
kadang suatu kelainan kongenital telah diketahui selama kehidupan fetus. Bila
ditemukan satu kelainan kongenital besar pada bayi baru lahir, perlu
kewaspadaan kemungkian adanya kelainan kongenital ditempat lain.
Angka
kejadian kelainan kongenital yang besar berkisar 15 per 1000 kelahiran angka
kejadian ini akan menjadi 4-5% biIa bayi diikuti terus sampai berumur 1 tahun.
Di Rumah Sakit Dr. Cipto Mangunkusumo (I975-1979), secara klinis ditemukan
angka kejadian kelainan kongenital sebanyak 225 bayi di antara 19.832 kelahiran
hidup atau sebesar 11,61 per 1000 kelahiran hidup, sedangkan di Rumah Sakit Dr.
Pirngadi, Medan (1977-1980) sebesar 48 bayi (0,33%) di antara 14.504 kelahiran
bayi dan di Rumah Sakit Universitas Gadjah Mada (1974-1979) sebesar 1.64 dari
4625 kelahiran bayi.
C.
Faktor
Penyebab Kelainan Konginental
Penyebab
langsung kelainan kongenital sering kali sukar diketahui. Pertumbuhan embryonal
dan fetaI dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti faktor genetik, faktor
lingkungan atau kedua faktor secara bersamaan.
Beberapa
faktor etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya kelainan kongenital
antara lain:
C.1 Kelainan Genetik dan Khromosom.
Kelainan genetik pada ayah atau ibu
kemungkinan besar akan berpengaruh atas kelainan kongenital pada anaknya. Di
antara kelainan-kelainan ini ada yang mengikuti hukum Mendel biasa, tetapi
dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur dominan
("dominant traits") atau kadang-kadang sebagai unsur resesif.
Dengan adanya kemajuan dalam bidang
teknologi kedokteran, maka telah dapat diperiksa kemungkinan adanya kelainan
kromosom selama kehidupan fetal serta telah dapat dipertimbangkan
tindakan-tindakan selanjutnya. Berikut nama penyakit jumlah kromosom.
1)
Sindrom turner 2n-1 ( monosomi ) Wanita
dengan perkembangan sex terhambat, payudara tidak tumbuh, bertubuh
pendek,mandul
2)
Sindrom klinefelter 2n+ 1 ( trisomi)
Laki- laki dengan kecenderungan seperti wanita, payudara tumbuh, testis tidak
tumbuh, dan mental terbelakang
3)
Sindrom patau 2n+ 1 ( trisomi )
Pada autosom no. 13, 14, 15 Tanda
kelainan jarang ditemukan karena pada umumya penderita mati setelah beberapa
jam atau hari dilahirkan
4)
Sindrom down 2n+ 1 ( trisomi )
Pada autosom no. 21 Tubuh pendek,
terbelakang mental, mata sipit, lidah tebal
5)
Sindrom edwards 2n+ 1 ( trisomi ) Wanita
normal tetapi ciri- ciri sekunder wanita tidak berkembang, ada yang
schizoprenia
C.2
Faktor
mekanik
Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan
intrauterin dapat menyebabkan kelainan hentuk organ tubuh hingga menimbulkan
deformitas organ cersebut. Faktor predisposisi dalam pertumbuhan organ itu
sendiri akan mempermudah terjadinya deformitas suatu organ. Sebagai contoh
deformitas organ tubuh ialah kelainan talipes pada kaki sepcrti talipes varus,
talipes valgus, talipes equinus dan talipes equinovarus (clubfoot)
C.3 Faktor infeksi.
Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital
ialah infeksi yang terjadi pada periode organogenesis yakni dalam trimester
pertama kehamilan. Adanya infeksi tertentu dalam periode organogenesis ini
dapat menimbulkan gangguan dalam pertumbuhan suatu organ rubuh. Infeksi pada
trimesrer pertama di samping dapat menimbulkan kelainan kongenital dapat pula
meningkatkan kemungkinan terjadinya abortus. Sebagai contoh infeksi virus pada
trimester pertama ialah infeksi oleb virus Rubella. Bayi yang dilahirkan oleh
ibu yang menderita infeksi Rubella pada trimester pertama dapat menderita
kelainan kongenital pada mata sebagai katarak, kelainan pada sistem pendengaran
sebagai tuli dan ditemukannya kelainan jantung bawaan. Beberapa infeksi lain
pada trimester pertama yang dapat menimbulkan kelainan kongenital antara lain
ialah infeksi virus sitomegalovirus, infeksi toksoplasmosis, kelainan-kelainan
kongenital yang mungkin dijumpai ialah adanya gangguan pertumbuhan pada system
saraf pusat seperti hidrosefalus, mikrosefalus, atau mikroftalmia.
C.4 Faktor Obat
Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil
pada trimester pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan
terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. Salah satu jenis obat yang telah
diketahui dagat menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomide yang dapat
mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia. Beberapa jenis jamu-jamuan
yang diminum wanita hamil muda dengan tujuan yang kurang baik diduga erat pula
hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital, walaupun hal ini secara
laboratorik belum banyak diketahui secara pasti. Sebaiknya selama kehamilan,
khususnya trimester pertama, dihindari pemakaian obat-obatan yang tidak perlu
sama sekali; walaupun kadang-kadang sukar dihindari karena calon ibu memang
terpaksa harus minum obat. Hal ini misalnya pada pemakaian trankuilaiser untuk
penyakit tertentu, pemakaian sitostatik atau prepaat hormon yang tidak dapat
dihindarkan; keadaan ini perlu dipertimbangkan sebaik-baiknya sebelum kehamilan
dan akibatnya terhadap bayi.
C.5 Faktor umur ibu
Telah diketahui bahwa mongoIisme lebih sering
ditemukan pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa
menopause. Di bangsal bayi baru lahir Rumah Sakit Dr Cipto Mangunkusumo pada
tahun 1975-1979, secara klinis ditemukan angka kejadian mongolisme 1,08 per 100
kelahiran hidup dan ditemukan resiko relatif sebesar 26,93 untuk kelompok ibu
berumur 35 tahun atau lebih; angka keadaan yang ditemukan ialah 1: 5500 untuk
kelompok ibu berumur < 35 tahun, 1: 600 untuk kelompok ibu berumur 35-39
tahun, 1 : 75 untuk kelompok ibu berumur 40 - 44 tahun dan 1 : 15 untuk
kelompok ibu berumur 45 tahun atau lebih.
C.6 Faktor hormonal
Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan
kejadian kelainan kongenital. Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau
ibu penderita diabetes mellitus kemungkinan untuk mengalami gangguan
pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan bayi yang normal
C.7 Faktor radiasi
Radiasi ada permulaan kehamiIan mungkin sekali akan
dapat menimbulkan kelainan kongenital pada janin. Adanya riwayat radiasi yang
cukup besar pada orang tua dikhawatirkan akan dapat mengakibatkan mutasi pada
gene yang mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan kongenital pada bayi yang
dilahirkannya. Radiasi untuk keperluan diagnostik atau terapeutis sebaiknya
dihindarkan dalam masa kehamilan, khususnya pada hamil muda.
C.8 Faktor gizi
Pada binatang percobaan, kekurangan gizi berat dalam
masa kehamilan dapat menimbulkan kelainan kongenital. Pada manusia, pada
penyelidikan-penyelidikan menunjukkan bahwa frekuensi kelainan kongenital pada
bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan makanan lebih tinggi bila
dibandingkan dengan bayi-bayi yang lahir dari ibu yang baik gizinya. Pada
binatang percobaan, adanya defisiensi protein, vitamin A ribofIavin, folic
acid, thiamin dan lain-Iain dapat menaikkan kejadian &elainan kongenital.
C.9 Faktor
Kelainan Metabolisme
Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi
akibat:
hilangnya bagian tubuh tertentu
kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu
kelainan bawaan pada kimia tubuh.
Kelainan struktur utama yang paling sering ditemukan
adalah kelainan jantung, diikuti oleh spina bifida dan hipospadia.
Kelainan metabolisme biasanya berupa hilangnya enzim. Contoh dari
kelainan metabolisme adalah penyakit Tay-Sachs (penyakit fatal pada
sistem saraf pusat) dan fenilketonuria.
C.0 Penyebab
lain
Dari kelainan bawaan penyebab lainya adalah : tidak
sempurnanya pembentukan enzim. Kelainan ini berbahaya bahkan bisa berakibat
fatal, tetapi biasanya tidak menimbulkan gangguan yang nyata pada anak.
D.
Sign &
Symptoms
Kelainan
bawaan menyebabkan gangguan fisik atau mental atau bisa berakibat fatal. Terdapat
lebih dari 4.000 jenis kelainan bawaan, mulai dari yang ringan sampai yang
serius, dan meskipun banyak diantaranya yang dapat diobati maupun disembuhkan,
tetapi kelainan bawaan tetap merupakan penyebab utama dari kematian pada tahun
pertama kehidupan bayi.
Beberapa
kelainan bawaan ( konginental ) yang seringditemukan :
D.1 Celah bibir atau langit-langit mulut (sumbing)
Terjadi jika selama masa perkembangan janin, jaringan
mulut atau bibir tidak terbentuk sebagaimana mestinya.
Bibir sumbing adalah suatu celah diantara bibir bagian
atas dengan hidung. Langit-langit sumbing adalah suatu celah diantara
langit-langit mulut dengan rongga hidung.
D.2 Defek
tabung saraf
Terjadi pada awal kehamilan, yaitu pada saat
terbentuknya bakal otak dan korda spinalis. Dalam keadaan normal,
struktur tersebut melipat membentuk tabung pada hari ke 29 setelah pembuahan.
Jika tabung tidak menutup secara sempurna, maka akan terjadi defek tabung
saraf.
Ada dua macam defek tabung saraf yang paling sering
ditemukan:
Spina bifida, terjadi jika kolumna spinalis
tidak menutup secara sempurna di sekeliling korda spinalis.
Anensefalus, terjadi jika beberapa bagian otak
tidak terbentuk.
D.3 Kelainan jantung
Kelainan yang misal terjadi :
Defek septum atrium dan ventrikel (terdapat
lubang pada dinding yang meimsahkan jantung kiri dan kanan)
Patent ductus arteriosus (terjadi
jika pembuluh darah yang penting pada sirkulasi janin ketika masih berada di
dalam rahim; setelah bayi lahir, tidak menutup sebagaimana mestinya)
Stenosis katup aorta atau pulmonalis
Koartasio aorta (penyempitan aorta)
Transposisi arteri besar (kelainan
letak aorta dan arteri pulmonalis)
Sindroma hipoplasia jantung kiri (bagian
jantung yang memompa darah ke seluruh tubuh tidak terbentuk sempurna)
Tetralogi Fallot (terdiri dari stenosis katup
pulmonalis, defek septum ventrikel, transposisi arteri besar dan hipertrofi
ventrikel kanan).
Pemakaian obat tertentu pada kehamilan trimester
pertama berperan dalam terjadinya kelainan jantung bawaan (misalnya obat
anti-kejang fenitoin, talidomid dan obat kemoterapi). Penyebab lainnya adalah
pemakaian alkohol, rubella dan diabetes selama hamil
D.4 Cerebral palsy
Biasanya baru diketahui beberapa minggu atau beberapa
bulan setelah bayi lahir, tergantung kepada beratnya kelainan.
D.5 Clubfoot
Istilah clubfoot digunakan untuk menggambarkan
sekumpulan kelainan struktur pada kaki dan pergelangan kaki, dimana terjadi
kelainan pada pembentukan tulang, sendi, otot dan pembuluh darah.
D.6
Dislokasi panggul bawaan
Terjadi jika ujung tulang paha tidak terletak di dalam
kantung panggul.
D.7
Hipotiroidisme kongenital
Terjadi jika bayi tidak memiliki kelenjar tiroid
atau jika kelenjar tiroid tidak terbentuk secara sempurna.
D.8 Fibrosis kistik
Penyakit ini terutama menyerang sistem pernafasan dan
saluran pencernaan. Tubuh tidak mampu membawa klorida dari dalam sel ke
permukaan organ sehingga terbentuk lendir yang kental dan lengket.
D.9 Defek
saluran pencernaan
Saluran pencernaan terdiri dari kerongkongan, lambung,
usus halus dan usus besar, rektum serta anus.
Diantaranya adalah:
Atresia esofagus (kerongkongan tidak terbentuk
sempurna)
Hernia diafragmatika
Stenosis pilorus
Penyakit Hirschsprung
Gastroskisis dan omfalokel
Atresia anus
Atresia bilier
D.10 Sindroma Down
Merupakan sekumpulan kelainan yang terjadi pada
anak-anak yang dilahirkan dengan kelebihan kromosom nomor 21 pada sel-selnya. Mereka
mengalami keterbelakangan mental dan memiliki wajah dan gambaran fisik lainnya
yang khas; kelainan ini sering disertai dengan kelainan jantung.
E. Kelainan konginental dan Kelainan
Keturunan
Kelainan
keturunan/herediter tidaklah sama dengan kelainan bawaan lahir (kongenital).
Kelainan kongenital adalah kelainan yang dapat dijumpai pada saat lahir dan
belum tentu merupakan kelainan keturunan (herediter). Contohnya kelainan
jantung bawaan, bibir sumbing, celah langit-langit dan lain-lain.
Sedang
kelainan keturunan/kelainan herediter adalah kelainan yang dapat diwariskan
pada keturunannya. Contohnya buta warna, hemofilia, thallasemia, sindroma down
translokasi
Timbulnya
kelainan keturunan/herediter, tidak lepas dari sifat dan perilaku gen sebagai
pembawa berbagai macam informasi genetik tersebut. Gen inilah yang membawa
informasi bagaimana bentuk hidung, warna kulit (kuning, hitam atau coklat),
jenis rambut (lurus, keriting, atau ikal), kecenderungan untuk menderita
penyakit tertentu dan lain-lain yang kesemuanya ini membentuk fenotip.
Fenotip
seseorang dapat mirip ibu, ayah ataupun campuran keduanya. Hal ini tergantung
dari ekspresi gennya. Gen yang kuat dalam istilah genetika disebut gen dominan
sedang gen yang lemah disebut gen resesif. Dalam pembentukan fenotip, ada gen
yang tak berdiri sendiri namun dipengaruhi lingkungan. Bila lingkungan yang ada
sampai mengubah fungsi gen, ini yang disebut mutasi gen, dan mutasi gen ini
akan diwariskan ke generasi berikutnya. Penyebab mutasi gen ini bisa beragam.
Dari sinar radioaktif, zat kimia, infeksi bakteri hingga virus.
Seseorang
yang memiliki gen dominan akan menampakkan keadaan dominan tersebut, sehingga
mudah diketahui, dan usaha pencegahan penyakitnya juga lebih mudah.
Penyakit
gen resesif lebih merupakan masalah karena seorang yang memiliki gen resesif
merupakan pembawa (carrier) dan tak menampakkan penyakitnya. Dengan demikian,
tanpa disadari ia akan terus menyebarkan gen resesif pada keturunannya. Bila
terjadi perkawinan antarsesama carrier untuk suatu penyakit resesif, barulah
dapat muncul gejala penyakit tersebut, sehingga perkawinan antardua orang yang
berhubungan keluarga, akan memperbesar risiko pemunculan penyakit genetik.
Bila
seseorang memiliki penyakit gen dominan menikah dengan orang normal, maka tiap
anak memiliki kemungkinan 50 persen untuk mewarisi gen dominan tersebut. Dan
bila seseorang memiliki penyakit gen resesif menikah dengan orang normal, maka
seluruh anaknya akan mewarisi gen resesif tetapi mereka hanya menjadi pembawa
gen.
Bila
seorang pembawa gen resesif menikah dengan penderita kelainan yang sama maka
tiap anak memiliki kemungkinan persen untuk menderita kelainan dan persen untuk
menjadi pembawa.